U najnovijem kliničkom ispitivanju, znanstvenici su po prvi put zabilježili značajan uspjeh u liječenju Huntingtonove bolesti, jedno od najtežih neurodegenerativnih stanja — bolest koja uzrokuje progresivnu degeneraciju mozga, uključujući demenciju. Kako piše The Guardian, riječ je o prvoj studiji koja pokazuje da je tijek bolesti moguće usporiti.

Što kažu rezultati?

Prema službenom priopćenju University College London (UCL) i bolnice UCLH, terapija koju je razvila kompanija uniQure primijenjena je na 29 pacijenata u Velikoj Britaniji i SAD-u. Kod onih koji su dobili visoku dozu, nakon tri godine zabilježeno je prosječno 75-postotno usporenje napredovanja bolesti.

Napredovanje je mjereno kombinacijom parametara: motoričke funkcije, kognitivne sposobnosti i svakodnevne aktivnosti. Ovo značajno usporenje, kako navodi portal HDBuzz, ukazuje na zaštitu moždanih stanica od propadanja. Ključan nalaz je i da pacijenti pokazuju niže razine neurofilamenata — biomarkera oštećenja neurona.

Kako terapija djeluje?

Terapija se daje jednom injekcijom direktno u mozak, tijekom zahtjevnog kirurškog zahvata koji može trajati i do 20 sati. Prema UCLH, koristi se modificirani virus (vektor) koji u neurone unosi posebnu DNK sekvencu. Ta nova DNK “uputi” stanice da blokiraju proizvodnju toksične verzije proteina huntingtina, odgovornog za propadanje živčanih stanica.

Zbog složenosti zahvata i invazivne primjene, očekuje se da će terapija biti iznimno skupa te dostupna samo u specijaliziranim centrima.

Huntingtonova bolest i demencija

Huntingtonova bolest je rijetka, nasljedna i progresivna neurodegenerativna bolest koju uzrokuje mutacija u HTT genu na kromosomu 4. Zbog te mutacije dolazi do stvaranja abnormalno produženog proteina huntingtina, koji s vremenom oštećuje i ubija moždane stanice, osobito u područjima mozga zaduženima za pokrete, emocije i kognitivne funkcije. Do demencije dolazi jer bolest postupno uništava neuronske mreže odgovorne za pamćenje, planiranje, odlučivanje i druge mentalne funkcije.

Bolest se najčešće javlja između 30. i 50. godine života, a karakteriziraju je tri glavne skupine simptoma:

• Motorički poremećaji – nevoljni pokreti, problemi s koordinacijom, otežan govor i gutanje.
• Kognitivni poremećaji – postupni pad pamćenja, pažnje i sposobnosti planiranja, što naposljetku vodi do demencije.
• Psihijatrijski simptomi – depresija, razdražljivost, promjene raspoloženja, ponekad i psihoza.

Demencija, kao jedan od ključnih simptoma, značajno smanjuje sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti te kvalitetu života. Kod nekih bolesnika smrt nastupa unutar 10 godina od dijagnoze.

" Nova terapija — ako se potvrdi u većim ispitivanjima i dobije odobrenje — ima potencijal smanjiti brzinu napredovanja i neurodegeneraciju, što može odgoditi ili ublažiti početak demencije i usporiti njen razvoj.”

Što slijedi i koje su prepreke?

Prema najavama tvrtke uniQure, tijekom 2026. planira se podnošenje zahtjeva za regulatorno odobrenje u SAD-u. No, i dalje ostaju ključna pitanja: koja je optimalna doza, u kojoj fazi bolesti terapija ima najbolji učinak te kako minimizirati rizike i nuspojave.

Kako naglašava HDBuzz, zbog invazivnog načina primjene i visokih troškova, terapija neće odmah biti široko dostupna. Ipak, za mnoge obitelji pogođene Huntingtonovom bolešću ovo predstavlja povijesni korak prema pravom liječenju, a ne samo simptomatskoj terapiji.

Izvori:

• University College London (UCL) – službeno priopćenje
• UCLH – vijest o genskoj terapiji
• The Guardian – Huntington's disease treated successfully for first time in UK gene therapy trial
• HDBuzz – stručni portal o Huntingtonovoj bolesti
• Photo: Pexels